POCOS PERO, NO INVISIBLES

Me llamo Álvaro, tengo dieciocho años y sufro un síndrome miopático denominado distrofia muscular de Duchenne .

La distrofia muscular de Duchenne es un síndrome neuromuscular minoritario que afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo. Es un síndrome relacionado con el cromosoma X recesivo y hereditario. La madre le traspasa al hijo varón un gen mutado que codifica una proteína muscular llamada distrofina y que provoca su ausencia. La ausencia de esta proteína provoca una debilidad muscular progresiva que despacio va degenerando la musculatura esquelética. Hoy en día, este síndrome es incurable. Sin embargo, se ha conseguido mejorar la calidad de vida de los afectados y aumentar la esperanza de vida hasta superar los cuarenta años.

Hoy, 7 de septiembre de 2024, se conmemora el día mundial de la concienciación sobre la distrofia muscular de Duchenne . Aprovechando este día pasaba por aquí para contar mi historia, para dar a conocer mi realidad, nuestra realidad, la realidad de las personas que sufren este síndrome, que por sí a alguien se olvida, somos pocos pero no invisibles. Visibilizar las enfermedades minoritarias es fundamental para ayudar en la investigación y creo que una buena forma de hacerlo es contando mi historia.

Nací un 10 de noviembre a las 7.00 de la mañana. Tanto el embarazo como el parto fueron fantásticamente bien, sin ningún tipo de complicación y con mucha ilusión que yo llegara al mundo. Pese 3,950 kg y aparentemente era un niño sano. No fue hasta la visita pediátrica del primer año de vida, donde los médicos notaron algo raro; no aumentaba de peso.

Inmediatamente, pensaron que era algún tipo de intolerancia y por este motivo me hicieron una serie de analíticas. En estas analíticas vieron que las transaminasas en sangre estaban elevadas, síntoma claro de patología muscular o hepática.

A partir de ahí, descartaron cualquier tipo de intolerancia y se centraron en buscar posibles enfermedades. Mediante un estudio genético de tres meses, supimos, por fin, mi diagnóstico. Me habían detectado el peor y más común síndrome muscular de la infancia, la distrofia muscular de Duchenne . A partir de ahí, empezó un proceso largo y duro en el que mi familia y yo seguimos luchando día a día.

Gracias a la fisioterapia y los medicamentos necesarios, pude caminar hasta los quince años. Actualmente, he perdido la capacidad total de caminar, tengo dificultades motrices; sobre todo en piernas y brazos, tomo siete medicamentos diferentes y duermo con CPAP para evitar las apneas.

Lamentablemente, no tiene cura y esta patología es degenerativa, lo que significa que avanza y empeora progresivamente día a día, y por eso el tiempo va en nuestra contra.Por eso es tan importante visibilizar este síndrome, para algún día poder encontrar alguna solución.

Desde la asociación sin ánimo de lucro Duchenne Somriures Valents, formada por padres y madres de afectados y que, a través de carreras y actos puntuales recaudamos fondos para su investigación en el Hospital Sant Joan de Deu.

Queremos dar voz a todos aquellos afectados y visibilizar la investigación de esta enfermedad minoritaria. Formo parte de esta asociación desde el año 2015 y hemos conseguido recabar más de 245.000€ íntegras para la investigación. Estamos muy orgullosos y contentos de este resultado y agradecemos a todo elmundo que haya colaborado.

Sin embargo, todavía queda mucho por hacer y necesitamos el apoyo y la solidaridad de las personas para poder llevar a cabo nuestro objetivo. También debemos visualizar las enfermedades minoritarias y normaliza la discapacidad en nuestra sociedad. Somos el colectivo más discriminado y no sólo tenemos que soportar nuestras dificultades de la vida cotidiana sino que también tenemos que ser nosotros los que nos adaptamos a la sociedad y eso no debería ser así, debería ser a la inversa.

Es por este motivo que utilizo mis palabras para hacer un llamamiento al mundo y reivindicar nuestros derechos. Aunque el objetivo principal de este artículo es visualizar el síndrome de Duchenne , también aprovecho para decir esta triste realidad que sufrimos las personas con diversidad funcional.

En conclusión, hemos avanzado mucho, pero todavía queda mucho por hacer; la esperanza es lo último que se pierde y nosotros no nos rendiremos así como así.