Me llamo \u00c1lvaro, tengo dieciocho a\u00f1os y sufro un s\u00edndrome miop\u00e1tico denominado distrofia muscular de Duchenne .<\/p>\n\n\n\n
La distrofia muscular de Duchenne es un s\u00edndrome neuromuscular minoritario que afecta a 1 de cada 5.000 ni\u00f1os en el mundo. Es un s\u00edndrome relacionado con el cromosoma X recesivo y hereditario. La madre le traspasa al hijo var\u00f3n un gen mutado que codifica una prote\u00edna muscular llamada distrofina y que provoca su ausencia. La ausencia de esta prote\u00edna provoca una debilidad muscular progresiva que despacio va degenerando la musculatura esquel\u00e9tica. Hoy en d\u00eda, este s\u00edndrome es incurable. Sin embargo, se ha conseguido mejorar la calidad de vida de los afectados y aumentar la esperanza de vida hasta superar los cuarenta a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n
Hoy, 7 de septiembre de 2024, se conmemora el d\u00eda mundial de la concienciaci\u00f3n sobre la distrofia muscular de Duchenne . Aprovechando este d\u00eda pasaba por aqu\u00ed para contar mi historia, para dar a conocer mi realidad, nuestra realidad, la realidad de las personas que sufren este s\u00edndrome, que por s\u00ed a alguien se olvida, somos pocos pero no invisibles. Visibilizar las enfermedades minoritarias es fundamental para ayudar en la investigaci\u00f3n y creo que una buena forma de hacerlo es contando mi historia.<\/p>\n\n\n\n
Nac\u00ed un 10 de noviembre a las 7.00 de la ma\u00f1ana. Tanto el embarazo como el parto fueron fant\u00e1sticamente bien, sin ning\u00fan tipo de complicaci\u00f3n y con mucha ilusi\u00f3n que yo llegara al mundo. Pese 3,950 kg y aparentemente era un ni\u00f1o sano. No fue hasta la visita pedi\u00e1trica del primer a\u00f1o de vida, donde los m\u00e9dicos notaron algo raro; no aumentaba de peso. <\/p>\n\n\n\n
Inmediatamente, pensaron que era alg\u00fan tipo de intolerancia y por este motivo me hicieron una serie de anal\u00edticas. En estas anal\u00edticas vieron que las transaminasas en sangre estaban elevadas, s\u00edntoma claro de patolog\u00eda muscular o hep\u00e1tica. <\/p>\n\n\n\n
A partir de ah\u00ed, descartaron cualquier tipo de intolerancia y se centraron en buscar posibles enfermedades. Mediante un estudio gen\u00e9tico de tres meses, supimos, por fin, mi diagn\u00f3stico. Me hab\u00edan detectado el peor y m\u00e1s com\u00fan s\u00edndrome muscular de la infancia, la distrofia muscular de Duchenne . A partir de ah\u00ed, empez\u00f3 un proceso largo y duro en el que mi familia y yo seguimos luchando d\u00eda a d\u00eda.<\/p>\n\n\n\n
Gracias a la fisioterapia y los medicamentos necesarios, pude caminar hasta los quince a\u00f1os. Actualmente, he perdido la capacidad total de caminar, tengo dificultades motrices; sobre todo en piernas y brazos, tomo siete medicamentos diferentes y duermo con CPAP para evitar las apneas. <\/p>\n\n\n\n
Lamentablemente, no tiene cura y esta patolog\u00eda es degenerativa, lo que significa que avanza y empeora progresivamente d\u00eda a d\u00eda, y por eso el tiempo va en nuestra contra.Por eso es tan importante visibilizar este s\u00edndrome, para alg\u00fan d\u00eda poder encontrar alguna soluci\u00f3n. <\/p>\n\n\n\n
Desde la asociaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro Duchenne Somriures Valents, formada por padres y madres de afectados y que, a trav\u00e9s de carreras y actos puntuales recaudamos fondos para su investigaci\u00f3n en el Hospital Sant Joan de Deu.<\/p>\n\n\n\n
Queremos dar voz a todos aquellos afectados y visibilizar la investigaci\u00f3n de esta enfermedad minoritaria. Formo parte de esta asociaci\u00f3n desde el a\u00f1o 2015 y hemos conseguido recabar m\u00e1s de 245.000\u20ac \u00edntegras para la investigaci\u00f3n. Estamos muy orgullosos y contentos de este resultado y agradecemos a todo elmundo que haya colaborado.<\/p>\n\n\n\n
Sin embargo, todav\u00eda queda mucho por hacer y necesitamos el apoyo y la solidaridad de las personas para poder llevar a cabo nuestro objetivo. Tambi\u00e9n debemos visualizar las enfermedades minoritarias y normaliza la discapacidad en nuestra sociedad. Somos el colectivo m\u00e1s discriminado y no s\u00f3lo tenemos que soportar nuestras dificultades de la vida cotidiana sino que tambi\u00e9n tenemos que ser nosotros los que nos adaptamos a la sociedad y eso no deber\u00eda ser as\u00ed, deber\u00eda ser a la inversa. <\/p>\n\n\n\n
Es por este motivo que utilizo mis palabras para hacer un llamamiento al mundo y reivindicar nuestros derechos. Aunque el objetivo principal de este art\u00edculo es visualizar el s\u00edndrome de Duchenne , tambi\u00e9n aprovecho para decir esta triste realidad que sufrimos las personas con diversidad funcional.<\/p>\n\n\n\n
En conclusi\u00f3n, hemos avanzado mucho, pero todav\u00eda queda mucho por hacer; la esperanza es lo \u00faltimo que se pierde y nosotros no nos rendiremos as\u00ed como as\u00ed.<\/p>\n\n\n\n
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Me llamo \u00c1lvaro, tengo dieciocho a\u00f1os y sufro un s\u00edndrome miop\u00e1tico denominado distrofia muscular de Duchenne . La distrofia muscular de Duchenne es un s\u00edndrome neuromuscular minoritario que afecta a 1 de cada 5.000 ni\u00f1os en el mundo. Es un s\u00edndrome relacionado con el cromosoma X recesivo y hereditario. La madre le traspasa al hijo…<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_kadence_starter_templates_imported_post":false,"_kad_post_transparent":"","_kad_post_title":"","_kad_post_layout":"","_kad_post_sidebar_id":"","_kad_post_content_style":"","_kad_post_vertical_padding":"","_kad_post_feature":"","_kad_post_feature_position":"","_kad_post_header":false,"_kad_post_footer":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-380","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-uncategorized"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/inclusioreal.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/380","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/inclusioreal.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/inclusioreal.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/inclusioreal.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/inclusioreal.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=380"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/inclusioreal.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/380\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":381,"href":"https:\/\/inclusioreal.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/380\/revisions\/381"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/inclusioreal.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=380"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/inclusioreal.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=380"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/inclusioreal.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=380"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}